El osteosarcoma -un cáncer óseo agresivo que afecta sobre todo a niños y jóvenes de entre 10 y 20 años- esconde una enrevesada genómica que dificulta su estudio, por eso las terapias no han cambiado en décadas. Ahora un equipo de científicos españoles ha logrado un avance fundamental: explicar la complejidad biológica de este cáncer.

El equipo, formado por científicos del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI), el University College London (UCL), el Royal National Orthopaedic Hospital y el laboratorio de I+D de Genomics England, ha descubierto las causas de las reordenaciones genómicas que promueven el desarrollo y la evolución del osteosarcoma.

Además, han encontrado un biomarcador –una característica biológica de este raro cáncer- que podría ayudar a anticipar el curso probable de este cáncer.

Los detalles del estudio se han publicado este martes en la revista Cell.

Para la investigación, los autores analizaron los datos de genomas completos de miles de pacientes con osteosarcoma e identificaron un nuevo mecanismo mutacional, denominado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA) y que está presente en aproximadamente la mitad de los casos de osteosarcoma de grado alto, tanto pediátricos como adultos.

«Sabemos desde hace años que las células del osteosarcoma tienen algunos de los genomas más complejos observados en cánceres humanos, pero no podíamos explicar los mecanismos detrás de esto», señala Isidro Cortes-Ciriano, jefe de grupo en EMBL-EBI y coautor principal del estudio.

«Al estudiar las anomalías genómicas en diferentes regiones de cada tumor y usar nuevas tecnologías que nos permiten leer secuencias largas de ADN, hemos podido comprender cómo los cromosomas se rompen y reorganizan, y cómo esto impacta en la progresión de la enfermedad».

Análisis genómico a gran escala

El equipo analizó múltiples regiones de cada tumor de osteosarcoma usando secuenciación de lectura larga, lo que permitió identificar el mecanismo de cromotripsis LTA y descubrir que los cromosomas reordenados en las células cancerosas siguen adquiriendo anomalías adicionales a medida que el cáncer progresa, ayudando a los tumores a evadir el tratamiento.

Los investigadores también analizaron datos de secuenciación de genomas completos de más de 5.300 tumores de diversos tipos de cáncer y descubrieron que las anomalías cromosómicas complejas en diferentes cánceres surgen debido a que los cromosomas afectados por la cromotripsis son altamente inestables, lo que reduce la eficacia de diversos tratamientos.

Este hallazgo tiene implicaciones significativas para el tratamiento de diversos tipos de cáncer porque sugiere que la inestabilidad genómica observada en el osteosarcoma es también relevante para otros cánceres.

Por ahora, el tratamiento de este tipo de cáncer exige quimioterapia, cirugía o amputación. Además, el osteosarcoma tiene el potencial de expandirse a otros órganos, principalmente a los pulmones.

Además, el equipo ha descubierto un nuevo biomarcador pronóstico: la pérdida de heterocigosidad (LOH, por sus siglas en inglés) que sucede cuando se pierde una copia de una región genómica.

«Este biomarcador podría ayudarnos a identificar a los pacientes que probablemente no se beneficiarán de tratamientos con efectos secundarios muy desagradables y difíciles de tolerar», explica Adrienne Flanagan, profesora en UCL y coautora principal del estudio.

La opinión de los expertos

Para el director científico del Área de Oncología y Hematología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (España), Jaume Mora, gracias al sofisticado análisis genómico y al análisis bioinformático asociado, el equipo ha logrado descifrar «un puzle que parecía insondable», ha explicado en declaraciones al SMC España.

«Los mecanismos detrás de un genoma tan aberrante como el del osteosarcoma parece que responden a un mecanismo que tiene su lógica biológica y que permite entender cómo la inestabilidad cromosómica del genoma del cáncer se propaga. Se asimilaría a una bomba que, al explosionar, genera nuevas explosiones subsiguientes para seguir generando nuevas explosiones en cadena», resume.

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EFE

SG

 El hospital vaticano ‘Bambino Gesù’ ha implantado los primeros ‘stent’ o endoprótesis en Europa con forma de «reloj de arena» a cinco pacientes con graves cardiopatías, una técnica que facilitará y abaratará este tipo de operaciones.

«Esta intervención poco invasiva evita operar a corazón abierto a pacientes frágiles, reduciendo así los riesgos, mejorando la calidad de vida y permitiendo su alta en dos o tres días», sostuvo el director de Cardiología del hospital, Gianfranco Butera.

Se trata de los primeros implantes en Europa de este tipo de prótesis desde que la Comisión Europea lo aprobara recientemente, alegó la institución en el comunicado.

Estos ‘stent’ (Alterra Adaptive Prestent) se componen de una malla intravascular metálica y autoexpansible, con forma de reloj de arena, con una válvula pulmonar en su interior.

Su uso, según el hospital, permitirá tratar dilataciones del aflujo hasta los 44 mm, frente a los 29 actuales, y mientras que las válvulas tradicionales exigen sustituciones periódicas, este tipo es más duradera y podrá ser tratada por vía hemodinámica.

Los primeros cinco pacientes sometidos a esta nueva técnica en el ‘Bambino Gesù’ tienen edades entre 15 y 40 años y padecen la tetralogía de Fallot, una afección coronaria inusual y congénita en la estructura misma del corazón que altera el flujo sanguíneo por el resto del cuerpo.

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EFE

SG

El Gobierno de Sierra Leona declaró una emergencia de salud pública para combatir la mpox tras confirmar dos casos de esta enfermedad vírica conocida antes como viruela del mono, y anunció que intensificará la vigilancia en sus fronteras y lanzará una campaña nacional de concienciación.

En un mensaje divulgado a última hora del lunes en su cuenta de la red social X, el Ministerio de Salud declaró «los dos casos confirmados de MPox como emergencia de salud pública».

«Las estrategias clave, que incluyen la gestión de la situación actual, la ruptura de la cadena de transmisión y la vigilancia intensificada, son fundamentales para la respuesta en curso», subrayó el departamento.

El ministro de Salud de Sierra Leona, Austin Demby, afirmó anteriormente en una rueda de prensa en Freetown, la capital, que se garantizará «una respuesta rápida y coordinada ante esta amenaza emergente para la salud».

«La confirmación de dos casos de mpox en el país ha impulsado una acción inmediata, tal como lo exige la ley de salud pública», dijo Demby, al adelantar que habrá un aumento en la vigilancia y pruebas en las fronteras para limitar la aparición de nuevos casos, así como el lanzamiento de una campaña nacional de concienciación.

La semana pasada, la Agencia Nacional de Salud Pública de Sierra Leona informó en sus redes sociales del primer caso confirmado de mpox en el país desde que, el pasado agosto de 2024, la Organización Mundial de la Salud (OMS) declaró al mpox como una emergencia de salud pública de importancia internacional.

Tras la confirmación del primer caso, un hombre de 27 años procedente de un distrito rural de la zona occidental del país, los equipos sanitarios adoptaron medidas rápidas para realizar un rastreo exhaustivo de los contactos, identificar posibles exposiciones y prevenir una mayor transmisión.

Sin embargo, la confirmación de un nuevo caso llevó al Gobierno a declarar esta emergencia de salud para contener la propagación de la enfermedad.

Demby aseguró que el sistema médico de Sierra Leona está preparado para responder a los casos, gracias a la experiencia adquirida durante los brotes de ébola y covid-19, y confirmó que ya se han implementado sistemas de vigilancia mejorados para «detectar, rastrear y aislar casos sospechosos de manera rápida y eficaz».

Según los últimos datos de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de África (CDC de África, agencia de salud pública de la Unión Africana), publicados el pasado diciembre, África ha registrado 69.211 casos (14.794 confirmados) y 1.268 muertes por mpox desde principios de 2024 en una veintena de países.

La mpox es una enfermedad infecciosa que puede causar una erupción dolorosa, una inflamación de los ganglios linfáticos, fiebre, dolor de cabeza, dolores musculares, dolor de espalda y falta de energía.

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EFE

SG

Prácticamente todo Latinoamérica ha sido excluida de un acuerdo que permitirá a más de un centenar de países tener acceso a medicamentos genéricos que han demostrado tener hasta un 95 % de eficacia para prevenir infecciones con el VIH (virus causante del sida), en momentos en que varios países de la región están experimentando un fuerte aumento de nuevos casos.

«Están excluyendo a países de ingresos medios que podrían producirlas y venderlas más baratas al resto del mundo, países como Brasil, Perú, México y Argentina. Las compañías en cuestión son Gilead y ViiV. La primera ha desarrollado un producto que con solo dos dosis de inyectables al año puede prevenir la infección, mientras que la segunda tiene un medicamento que se administra cada dos meses con el mismo propósito.

UNAIDS estima que, a pesar de no ser una cura, si 10 millones de personas en el mundo tuvieran acceso a estos medicamentos en 2025 se podría cumplir el objetivo internacional de erradicar el VIH para 2030.

«Estamos muy preocupados porque al mismo tiempo que sabemos que tenemos un medicamento preventivo poderoso y altamente eficaz, vemos la misma vieja historia, como lo que ocurrió con los antirretrovirales, que tomaron diez años (para la comercialización de genéricos) durante los cuales doce millones de africanos murieron esperando que su precio bajara», recordó Byanyima, quien participa en el Foro Económico Mundial de Davos.

Únicamente la exclusión de Brasil, Colombia, México y Venezuela deja fuera al 7 % de las nuevas infecciones a nivel mundial.

Sobre la razones de esta evolución negativa, dijo que en el caso de Venezuela se trata de una combinación de factores, como el desarraigo de parte de la población convertida en desplazados internos o refugiados, y la precariedad del sistema de salud.

«En Perú vemos que mucha gente no está conectada con el sistema de salud y también mucho estigma y discriminación. Hay muchas personas gais que buscan ayuda muy tarde y mueren por falta de diagnóstico, así que hay múltiples factores que estamos tratando de investigar», explicó.

Frente a situaciones como éstas, «Gilead está utilizando tácticas para retrasar las cosas, pero nosotros exigimos rapidez y que se aumente la producción

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EFE

SG

El Ministerio de Salud de Perú pidió este viernes a la industria de alimentos comenzar el reemplazo paulatino de un colorante rojo prohibido en Estados Unidos por otros aditivos naturales, aunque afirmó que los estudios del país norteamericano no muestran evidencia de cáncer en humanos.

La semana pasada, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, en inglés) prohibió el uso en alimentos y medicamentos del colorante alimentario eritrosina o rojo nº 3.

Ante esta medida, la Dirección General de Salud Ambiental e Inocuidad Alimentaria del Ministerio de Salud (Digesa) precisó que los estudios recibidos por la FDA señalan que este ingrediente causa cáncer en ratas macho de laboratorio expuestos a altos niveles.

«Sin embargo, precisan que no hay evidencia que demuestre que cause cáncer en humanos», indicó el ministerio peruano en un comunicado.

Recordó que la FDA ha dado plazo a los fabricantes que utilicen el citado colorante en alimentos hasta el 15 de enero de 2027 para reformular sus productos.

Señaló que, en Perú, «no se ha registrado alimentos con el colorante rojo 3 que superen los límites máximos establecidos por la FDA y el Codex Alimentarius».

«No obstante, ante el pronunciamiento preventivo de la FDA y evidencia futura, la Digesa solicita a la industria de alimentos, empezar el reemplazo paulatino del colorante rojo por otros aditivos naturales, según corresponda, con plazo hasta el 15 de enero de 2027», sostuvo.

Agregó que el Ministerio de Salud ha dispuesto que el Instituto Nacional de Salud realice una revisión exhaustiva de la evidencia científica nacional e internacional y analice si a la fecha hay evidencia adicional sobre este aditivo y sus efectos en la salud.

Por último, indicó que el Codex Alimentarius, referente internacional establecido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Organización de las Naciones Unidas para la Agricultura y la Alimentación (FAO), permite el uso de dicho colorante en algunos alimentos, pero con límite máximo.

Finalmente, aclaró que en Perú se otorgan certificaciones sanitarias de alimentos cumpliendo lo reglamentado por el Codex Alimentarius y en lo no previsto por éste, por la FDA.

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EFE

SG

Cinco años después de que estallara la pandemia que puso en jaque al planeta, el origen de la covid continúa siendo un misterio: la Organización Mundial de la Salud (OMS) sigue reclamando a China más información, mientras Pekín asegura que ha entregado todos los datos de los que dispone.

En la ciudad de Wuhan, hogar de más de 11 millones de personas, la vida hace tiempo que retomó su curso, aunque para muchos la covid es todavía un mal trago difícil de olvidar. Allí se notificaron los primeros casos, en diciembre de 2019, y en enero se impuso un confinamiento de más de dos meses para frenar el repunte de contagios de un virus que acabó dejando, según la OMS, casi 800 millones de infecciones en el mundo y 7 millones de muertes.

«Nos alegramos de haber vuelto a la normalidad, pero es bueno recordarlo porque muchos no queremos olvidar como si nada hubiera pasado», señala a EFE una residente, Chu Jing.

Otra wuhanesa, Liu Xuan, recuerda la incertidumbre de aquellos primeros días de confinamiento, con las calles completamente vacías y el casillero de contagios y fallecidos en aumento: «Era difícil encontrar una cama en un hospital o conseguir comida, porque incluso aunque pudieras salir no había prácticamente nada en los supermercados».

«Al principio todo eran rumores y la gente no sabía bien qué hacer. No sabíamos si estábamos contagiados y no había manera de saberlo. Se confinó la ciudad de un día para otro, la gente tenía que haber sabido con más detalles qué estaba pasando para poder tomar medidas», comenta.

Fueron los primeros compases de una crisis sanitaria de origen todavía incierto: el pasado diciembre la propia OMS volvió a pedir a Pekín transparencia sobre la secuencia genética de los primeros casos en el mercado de Huanan en Wuhan y los trabajos llevados a cabo en los laboratorios de la ciudad.

Según el director general de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus, sin datos completos «todas las hipótesis están en el aire», incluyendo la teoría de que el coronavirus escapara de forma accidental de algún laboratorio de bioseguridad, lo que según los científicos del organismo que visitaron China era la menos probable de las hipótesis, pero no descartable.

El mercado de Huanan, sellado

Hoy día, el mercado de Huanan sigue completamente sellado y celosamente vigilado por guardias de seguridad. Las dos naves que lo componían, separadas por una calle, continúan cerradas cinco años después.

En enero de 2020, poco después de difundirse los primeros casos del entonces llamado «brote misterioso de neumonía», el mercado bajó la persiana tras detectarse la propagación de contagios en vendedores y clientes.

Apenas un día antes el Gobierno chino había informado a la OMS de la detección en Wuhan de los primeros casos, pero para entonces el coronavirus ya se transmitía a toda velocidad.

Durante meses, investigadores completamente enfundados en equipos blancos de protección fueron los únicos autorizados a entrar al recinto para desinfectarlo y recolectar muestras.

En Huanan ya no queda rastro de ellos ni de comerciantes o clientes que antaño abarrotaban un mercado al aire libre en el que se podían comprar desde frutas y verduras hasta carne fresca, mariscos, hierbas y especias.

Sólo quedan activos establecimientos aledaños como una amplia galería que ampara un centenar de ópticas.

Sin pistas cinco años después

En su momento, incluso la prensa local publicó que en el mercado se vendían hasta faisanes y serpientes y los científicos sospecharon que ciertos murciélagos oriundos del sur de China o el pangolín podrían haber originado la transmisión.

Mientras, otras voces no descartaban que el patógeno escapara de un laboratorio, hipótesis que aún causa indignación en Pekín.

Según la OMS, hace falta que China comparta los resultados genéticos y moleculares que se guardó sobre el mercado de animales: «El virus no ha sido identificado en animales o muestras de animales del mercado, ni hemos encontrado a animales que hayan infectado a humanos», indicó el año pasado la responsable técnica de la lucha contra la pandemia en la OMS, Maria Van Kherkove.

Cree que hacen falta más estudios que sigan la pista del animal que pudo haber actuado como intermediario y respuestas a preguntas como de dónde venían los animales.

«También pedimos, sin respuesta, pruebas serológicas de las personas que trabajaban en el mercado o en las granjas de las que venían los animales», indica.

 China defiende que ha «apoyado activamente la investigación mundial» sobre el coronavirus, y que los expertos que la OMS envió «fueron a todos los lugares que querían ir».

«Conocieron a todas las personas que querían conocer y vieron todos los materiales que querían ver», zanjó recientemente la portavoz Mao Ning de la Cancillería del país asiático.

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EFE

SG

Investigadores españoles han descubierto cómo el intestino puede influir en el desarrollo de enfermedades inflamatorias o cardiovasculares, un hallazgo que podría abrir la puerta a nuevas terapias para prevenir dolencias como la colitis o la aterosclerosis.

Las bacterias intestinales atraviesan una barrera debilitada, activan una proteína (Mincle) en la médula ósea y potencian la inflamación, lo que podría prevenirse con una dieta equilibrada y nuevos tratamientos, han señalado los investigadores, que han publicado los resultados de su trabajo en la revista Immunity.

La investigación, que ha sido liderada por David Sancho, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), describe cómo el aumento de la permeabilidad intestinal permite a las bacterias de la microbiota atravesar la barrera intestinal y llegar a la médula ósea, donde inducen cambios en las células madre que generan las células inmunitarias.

Las bacterias provocan cambios epigenéticos en las células inmunitarias, que son modificaciones que controlan la actividad de los genes sin alterar su secuencia de ADN, ha informado el CNIC en una nota de prensa difundida hoy.

Estos cambios epigenéticos generan células inmunitarias «entrenadas», capaces de responder con mayor eficacia frente a infecciones futuras, pero esa misma capacidad para una respuesta exacerbada puede también contribuir al mayor desarrollo de enfermedades inflamatorias, como problemas cardiovasculares o neurodegenerativos.

La investigación destaca el papel clave de esa proteína (Mincle) y expresada por las células de la inmunidad innata en este proceso.

El estudio se ha realizado en colaboración con los equipos de investigación de José Luis Subiza (de la empresa Inmunotek S.L.), Carlos del Fresno (IdiPaz, Madrid), Salvador Iborra (Universidad Complutense de Madrid) y Juan Duarte (Universidad de Granada), en el sur de España.

La inmunidad entrenada, ha explicado David Sancho, líder del Laboratorio de Inmunobiología del CNIC, permite a las células del sistema inmunitario innato responder de manera más eficaz a futuros encuentros con bacterias, hongos o virus.

“Este mecanismo protege frente a infecciones virales y fúngicas, como han demostrado los experimentos en modelos animales con mayor permeabilidad intestinal, que mostraron una respuesta inflamatoria más potente y una mayor resistencia a estas infecciones”, precisó.

Hasta ahora se creía que la inmunidad específica (adaptativa) era la única que poseía memoria (capacidad de ‘recordar’ patógenos previos –virus, bacterias, entre otros- y desencadenar la respuesta para defender el organismo), mientras que la inmunidad innata (no específica para un patógeno concreto) no la tenía.

“Hoy se sabe que se puede entrenar la inmunidad innata para conseguir una mejor respuesta frente a infecciones posteriores no relacionadas, y que dicho entrenamiento perdura en el tiempo”, explicó David Sancho.

Aunque la inmunidad entrenada puede ser beneficiosa para combatir infecciones, también podría contribuir al desarrollo de enfermedades inflamatorias.

David Sancho advirtió que “algunas enfermedades cardiovasculares, como la aterosclerosis, o trastornos neurodegenerativos, están relacionadas con la inmunidad entrenada, de modo que podrían empeorar cuando la mayor permeabilidad intestinal intensifica esta respuesta”.

En modelos animales, el aumento de permeabilidad intestinal provocó la inflamación del colon (colitis), una inflamación que se evita en los ratones sin el receptor «Mincle», por lo que las estrategias dirigidas a bloquear esa proteína podrían ser así protectoras en el contexto de estas enfermedades inflamatorias sistémicas.

El CNIC ha recordado que una dieta inadecuada, el consumo excesivo de alcohol, los alimentos procesados, el estrés crónico o el uso de ciertos medicamentos pueden debilitar la barrera intestinal y favorecer la diseminación bacteriana, por lo que mantener una alimentación equilibrada, rica en frutas y verduras, ayuda a preservar un intestino sano, reducir la inflamación sistémica y prevenir enfermedades crónicas.

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EFE

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