México carece de especialistas para el diagnóstico de enfermedades raras

Las enfermedades raras siguen siendo condiciones muy poco diagnosticadas en México, y la problemática se complica porque existen pocos especialistas para detectar y tratar padecimientos como los «síndromes de Ehlers-Danlos” o los «Trastornos del Espectro Hipermóvil», alertó una especialista.

“México necesita más especialistas que entiendan y sean capaces de identificar las colagenopatías como los síndromes de Ehlers-Danlos”, dijo este jueves en un comunicado Gilda Garza, genetista con especialidad en genética perinatal.

En el marco del mes de las enfermedades raras, que se conmemora cada febrero, la experta precisó que los síndromes de Ehlers-Danlos (SED o ED, en inglés) y los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD) podrían ser los más comunes, con una prevalencia de entre 1 de cada 2.500 y 1 de cada 5.000 personas.

Ambos síndromes son un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, principalmente el colágeno y otras proteínas estructurales, esenciales para brindar soporte, resistencia y elasticidad a los tejidos del cuerpo.

“Se caracterizan por la hipermovilidad articular (movimientos en las articulaciones más amplios de lo habitual), la hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira con facilidad) y la fragilidad de los tejidos (mayor predisposición a lesiones y cicatrización deficiente)”, destacó.

Hasta ahora, se han identificado 13 tipos de síndromes de Ehlers-Danlos, cada uno con criterios y manifestaciones específicas, además de que los síntomas varían mucho.

Garza advirtió que su prevalencia puede ser mucho mayor de la registrada hasta ahora, sobre todo en países como México, que tiene muy pocos especialistas con conocimiento y experiencia en estos trastornos.

“El subtipo más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS, en inglés) tiene una prevalencia combinada con los Trastornos del Espectro Hipermovil (HSD) de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, según los estudios poblacionales”, apuntó.

“Como resultado, tenemos pacientes con tratamientos que no muestran ninguna mejoría con el tiempo”, insistió.

El diagnóstico, abundó, se basa en la evaluación clínica de los síntomas, la historia familiar y pruebas genéticas para confirmar el tipo de síndrome.

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EFE

SG