Hoy se conmemora por octava vez el día mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Una efeméride impulsada desde el año 2012 por asociaciones de pacientes de todo el mundo, con el objetivo de concientizar e informar a la población sobre este trastorno de origen genético.
El SRT se trata de una enfermedad genética caracterizada por baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos, gruesos y angulados, además de un grado inestable de retraso del desarrollo psicomotor.
Asimismo, se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardíacas, renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.
Fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. En su honor el nombre de “síndrome de los pulgares anchos” cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.
Es difícil conocer con seguridad la incidencia del SRT, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos; y ocurre tanto en mujeres como en hombres. Habitualmente es esporádico; es decir único en la familia, debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.
Con esta iniciativa, asociaciones de todo el mundo se unen para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de las personas; incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.
Igualmente, las organizaciones trabajan para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible. En este sentido, sería de mucha utilidad contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones.
Y recuerde, mire a los ojos de la persona que tiene delante y no a su etiqueta médica.
